1) 품사 & 발음
- 품사: 명사구(복수). 단수형 chromosomal abnormality / chromosome abnormality
- 발음
- chromosomal /ˌkroʊməˈsoʊməl/ (BrE /ˌkrəʊməˈsəʊməl/)
- abnormalities /ˌæbˌnɔːrˈmælɪtiz/ (BrE /ˌæbnɔːˈmælətiːz/)
2) 뜻
- 염색체의 수나 구조가 표준 범주에서 벗어난 상태
→ 크게 수적 이상(개수의 증감)과 구조적 이상(일부 구간의 손실·중복·재배열)로 나뉘며, 발달 차이·유전 질환·유산 위험과 연결될 수 있음.
3) 어원
- chromosomal: chromosome ← 그리스어 chroma(색) + sōma(몸) + 형용사 접미사 -al
- abnormality: 접두 ab-(떨어져, 벗어나) + normal + 추상명사 -ity
4) 큰 분류 & 핵심 동사로 기억하기
A) Numerical abnormalities (수적 이상) — gain / lose (a chromosome)
- Aneuploidy(비정배수성)
- Trisomy 21 (Down syndrome): 21번 염색체를 하나 더 가진다(gain an extra 21)
- Monosomy X (Turner syndrome): X 염색체 하나를 잃는다(lose one X)
- Polyploidy(배수체 증가): 염색체 세트 전체가 추가됨(인간에서는 대개 생존 불가)
발생 기전 동사: nondisjoin(분리 실패) → nondisjunction이 수적 이상을 유발한다(cause)
B) Structural abnormalities (구조적 이상) — delete / duplicate / rearrange (segments)
- Deletion(결실): 구간을 delete
- Duplication(중복): 구간을 duplicate
- Inversion(역위): 구간이 flip(방향 반전)
- Translocation(전좌): 다른 염색체와 swap/attach(상호·비상호)
- Ring chromosome: 말단이 합쳐져 고리가 형성된다(form a ring)
- Isochromosome: 한 팔이 mirror-duplicate되어 반대 팔이 결손
5) 자주 쓰는 결합(콜로케이션)
- screen/test for chromosomal abnormalities: 이상을 선별/검사하다
- detect/identify/confirm chromosomal abnormalities: 발견/확인하다
- risk/likelihood of chromosomal abnormalities: 위험/가능성
- prenatal screening/testing: 산전 선별(예: NIPT, CVS, amniocentesis)
- karyotype / microarray / sequencing shows/reveals …
6) 관련 용어(혼동 주의)
- chromosomal aberration: ‘염색체 이상’의 격식 대체어
- karyotype: 염색체 배열 사진/형태
- copy-number variation (CNV): 복제수 변이(미세결실/미세중복 포함)
- nondisjunction: 감수분열 시 분리 실패
- congenital anomaly: 선천성 이상(염색체 원인일 수도, 아닐 수도)
7) 예문
- First-trimester screening looks for common chromosomal abnormalities, including trisomy 21 and trisomy 18.
- A deletion on chromosome 22 was detected by microarray analysis.
- Advanced maternal age is associated with a higher risk of chromosomal abnormalities.
- The karyotype confirmed a balanced translocation.
8) 한국어 대응
- 염색체 이상/이상성(복수 의미일 때 “염색체 이상들”)
- 수적 이상: 염색체 수적 이상(예: 21번 삼체성)
- 구조적 이상: 염색체 구조 이상(예: 전좌, 결실, 역위)
9) 사용 팁 & 뉘앙스
- 임상·연구에서 쓰는 중립적·기술적 표현.
- 사람을 지칭하기보다 검사·결과·위험도를 설명하는 용례가 권장됨(낙인 회피: a person with …).
참고할 만한 링크
- 미국 CDC—Prenatal Screening 개요: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/prenatal-screening.html
- MedlinePlus—Chromosomal Abnormalities: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/abnormalities/